名称：出生缺陷防控基层医生工作手册
作者：姚宏 主编
标签：养生, 人文社科
简介：本书是专门为基层医务工作者编写的出生缺陷防控临床参考工具书，以产前筛查、产前诊断及胎儿超声为主题，对染色体病、基因组病及单基因病也有相应阐述。书中的“专家提示”是编者对本章节内容的总结与体会。
字数：20万字
前言
为落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》，全面加强出生缺陷综合防治工作，促进我国出生缺陷防控体系建设，国家卫生健康委员会于2018年组织制定并发布了《全国出生缺陷综合防治方案》。为保证防治方案的有效实施，同年，国家卫生健康委员会在山西等12个省（自治区、直辖市）启动实施全国出生缺陷防治人才培训项目，全面推进专业人才队伍建设，力图借助医学新技术的长足发展，系统、规范和有效地开展我国的出生缺陷防治工作，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质。
出生缺陷防控是一项系统工程，重点在于基层医务人员的精准防控。产前筛查和产前诊断是预防一、二级出生缺陷最重要的环节。从庞杂的信息中找出可能导致出生缺陷的风险因素，需要精细的专业知识与丰富的临床经验，而这恰恰是基层医务工作者的短板。遗传病是出生缺陷最为常见的原因，遗传病的检测如何从单一的分子诊断方法发展为集合式检测方法，如何运用新的技术手段分析问题和解决问题，同样也给基层医务工作者带来了新的挑战。在产前筛查和遗传病筛查与诊断检测中，第三方检测无论在科研还是临床方面都发挥着越来越重要的作用，如何运用这些设备、技术和高通量测序的模式更好地为孕妇服务，也是基层医务工作者所面临的新课题。